2019第三期臨床遺傳病數(shù)據(jù)分析與解讀培訓班(10月深圳)
時間:2019-10-18 08:00 至 2019-10-20 18:00
地點:深圳

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首頁 > 商務會議 > 醫(yī)療醫(yī)學會議 > 2019第三期臨床遺傳病數(shù)據(jù)分析與解讀培訓班(10月深圳) 更新時間:2019-09-26T11:28:30
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![]() 2019第三期臨床遺傳病數(shù)據(jù)分析與解讀培訓班(10月深圳) 已截止報名會議時間: 2019-10-18 08:00至 2019-10-20 18:00結束 主辦單位: 深圳市華大基因?qū)W院
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會議介紹
會議內(nèi)容 主辦方介紹
2019第三期臨床遺傳病數(shù)據(jù)分析與解讀培訓班(10月深圳)宣傳圖
測序技術的飛速發(fā)展開啟了精準醫(yī)療新時代,該技術已滲透到遺傳疾病研究和臨床檢測的各個方向,隨之而來亟待解決的問題是對海量疾病數(shù)據(jù)進行遺傳分析、數(shù)據(jù)解讀。因此,“遺傳分析”是基因檢測轉(zhuǎn)化為臨床應用過程中的核心程序。
為幫助臨床醫(yī)生、科研工作者提升遺傳分析能力,加快科研成果的有效轉(zhuǎn)化,華大基因?qū)W院聯(lián)合實戰(zhàn)經(jīng)驗豐富的遺傳分析專業(yè)團隊,將華大積累的寶貴經(jīng)驗沉淀為精品課程《臨床遺傳病數(shù)據(jù)分析與解讀實用技術》分享給大家。
2019年4月《臨床遺傳病數(shù)據(jù)分析與解讀實用技術培訓》、2019年7月《臨床遺傳病數(shù)據(jù)分析與解讀實用技術培訓》均受到學員一致好評!為更好的滿足學員的需求,提供更高質(zhì)的課程,華大學院將長期開展臨床數(shù)據(jù)分析系列培訓課程,從測序數(shù)據(jù)的分析到注釋、解讀、報告生成進行詳盡的分享,歡迎大家關注!
小班教學,名額有限,報名即送《實用遺傳咨詢》
培訓時間:2019年10月18日-20日
培訓地點:深圳 華大總部11棟
主辦單位:深圳市華大基因?qū)W院
課程特色
一流的講師:豐富的項目執(zhí)行經(jīng)驗
一站式課程:結合華大各大項目實踐經(jīng)驗進行項目設計分享,詳細講解基因變異的遺傳分析流程及原理、系統(tǒng)介紹ACMG的規(guī)則、變異位點致病性的判讀、并結合經(jīng)典案例進行遺傳咨詢分享
實用操作技能:數(shù)據(jù)解讀常用數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站及單基因病解讀流程操作實踐
面對面解決問題:與專家面對面探討遺傳分析過程中的疑難瓶頸
培訓對象
★ 從事臨床診療的一線醫(yī)學衛(wèi)生領域人員、臨床科研工作者
★?從事健康體檢、健康管理工作的相關人員
*注:請學員自備筆記本電腦;華大學院保留對以上課程進行調(diào)整的權利,具體信息以實際上課為準。
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華大基因?qū)W院是深圳市“十二五”期間擬建的10個特色學院之一,是由深圳市教育主管部門批準揭牌成立的一個特色學院。學院主要開展生物產(chǎn)業(yè)類高端人才培訓活動,待條件成熟時,將按照國家有關規(guī)定申請開展學歷教育。
會議日程
(最終日程以會議現(xiàn)場為準)
第一天
專題:高通量測序基礎
高通量測序技術在遺傳病臨床診斷方面的應用
高通量測序技術及建庫原理
專題:生信分析基本流程
基因組數(shù)據(jù)庫質(zhì)控
測序結果分析比對
SNP/InDel變異檢測及注釋
CNV/SV結構變異檢測
第二天
專題:單基因病遺傳學
單基因病遺傳學基礎
遺傳病分析常用的方法及策略
專題:單基因病遺傳分析常用數(shù)據(jù)庫
遺傳病公共數(shù)據(jù)庫
人群頻率數(shù)據(jù)庫
基因變異數(shù)據(jù)庫
蛋白功能預測軟件
單基因病解讀流程
自動化解讀平臺
第三天
專題:單基因病遺傳分析方法
ACMG指南及致病性判定方法
專題:單病遺傳咨詢及實例分析
基因檢測報告解讀
遺傳咨詢案例分享
討論及答疑
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會議嘉賓
(最終出席嘉賓以會議現(xiàn)場為準)
耿春雨
華大智造應用研發(fā)中心助理總監(jiān)。從事NGS應用技術與產(chǎn)品開發(fā)10余年,主要從事DNA、RNA、表觀組學的技術與產(chǎn)品開發(fā)。發(fā)表SCI文章10余篇,發(fā)布專利30余項,主導發(fā)布國家標準1項,參與973等國家省級課題3項。
管李萍
遺傳病基因組學研究助理研究員。深圳市鹽田區(qū)生物產(chǎn)業(yè)高層次人才 (高級人才)。從事人類疾病尤其是單基因病的致病基因研究工作八年,與國內(nèi)外多位臨床工作者和科研學者合作,應用NGS的方法和生物信息分析技術挖掘與疾病表型相關的基因和變異,對于疾病的研究方案設計、技術的優(yōu)劣勢、生物信息分析工具和軟件的使用、突變的篩選與解讀,以及基因測序結果在臨床檢測與科研的差異,有深入的認識和豐富的項目經(jīng)驗。目前已經(jīng)與合作單位共同發(fā)表SCI論文35篇,并列第一作者9篇,申請發(fā)明專利25項,授權15件。
黃輝
深圳華大基因股份有限公司臨床遺傳咨詢&單基因產(chǎn)品總監(jiān)。2007-2010年于香港中文大學就讀博士學位,畢業(yè)后于香港威爾士醫(yī)院從事臨床方面的研究工作。2011年底加入華大基因,負責臨床遺傳病檢測的新技術開發(fā)、臨床遺傳咨詢和培訓、國際合作項目的開展與溝通、單基因產(chǎn)品線的管理工作。開發(fā)的檢測產(chǎn)品有臨床外顯子檢測、遺傳性眼科疾病的檢測芯片等,由她所帶領的遺傳咨詢團隊從2011年成立至今,累計咨詢樣本數(shù)超過1萬例,并推出了遺傳咨詢在線平臺。
石泉
深圳華大生命科學研究院資深信息分析工程師。香港中文大學生物信息學與基因組學碩士。先后參與單基因病項目,新生兒糖尿病項目,丹麥哥本哈根大學1.2萬例單基因糖尿病等科研項目。目前專注于干濕結合的方法進行罕見病檢測應用開發(fā)。重測序數(shù)據(jù)分析經(jīng)驗豐富,分析交付重測序樣品超過2萬例。
吳靜
深圳華大基因股份有限公司生育方向遺傳咨詢負責人,華大股份高級遺傳咨詢師。6年遺傳咨詢經(jīng)驗,主要從事全外顯子及孕產(chǎn)前生育等遺傳咨詢工作,并參與眼科、染色體病等科研合作項目、罕見病義診咨詢服務、遺傳咨詢培訓課程設計及培訓工作。發(fā)表論文14篇, 其中SIC論文10篇,第一作者或通訊作者3篇,并參與了《實用遺傳咨詢》的編寫。
因股份有限公司臨床遺傳咨詢&單基因產(chǎn)品總監(jiān)。2007-2010年于香港中文大學就讀博士學位,畢業(yè)后于香港威爾士醫(yī)院從事臨床方面的研究工作。2011年底加入華大基因,負責臨床遺傳病檢測的新技術開發(fā)、臨床遺傳咨詢和培訓、國際合作項目的開展與溝通、單基因產(chǎn)品線的管理工作。開發(fā)的檢測產(chǎn)品有臨床外顯子檢測、遺傳性眼科疾病的檢測芯片等,由她所帶領的遺傳咨詢團隊從2011年成立至今,累計咨詢樣本數(shù)超過1萬例,并推出了遺傳咨詢在線平臺。
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參會指南
會議門票
注冊費:3,800元/人?(含學費、資料費、培訓期間餐費)
優(yōu)惠政策:
① 華大長期業(yè)務合作伙伴可享200元優(yōu)惠?(即3,600元/人),并送《實用遺傳咨詢》一本
②?轉(zhuǎn)發(fā)分享此文至朋友圈并帶上「報名參加」的評論,可享優(yōu)惠200元?(即3,600元/人),并送《實用遺傳咨詢》一本;
③ 5人及以上團體報名可享500元優(yōu)惠?(即3,300元/人),并每人送《實用遺傳咨詢》一本
* 注:
1.以上三項優(yōu)惠不能同時使用,最終優(yōu)惠解釋權歸華大所有;
2.培訓期間可協(xié)助安排住宿,住宿費用自理。
注意事項
1. 關于報到通知
報名成功者,將會在10月11號18:00之前收到會務組的郵件報到通知。
2. 關于發(fā)票
2019年10月11日18:00前付款可在培訓期間獲取發(fā)票。
請務必準確填寫報名表單的發(fā)票信息,因個人填寫信息錯誤導致發(fā)票有誤,不予重開!發(fā)票信息建議提前與貴單位財務部門確認。
3. 關于結業(yè)證書
完成培訓的學員,將獲得由深圳市華大基因?qū)W院頒發(fā)的結業(yè)證書。
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溫馨提示
酒店與住宿:
為防止極端情況下活動延期或取消,建議“異地客戶”與活動家客服確認參會信息后,再安排出行與住宿。
退款規(guī)則:
活動各項資源需提前采購,購票后不支持退款,可以換人參加。
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