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由罕見病發(fā)展中心主辦的2017第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇于2017-09-07在北京JW萬豪酒店舉辦。
楊亞平,博士,貝勒遺傳學(xué)實驗室下一代測序(NGS)部門主任;美國貝勒醫(yī)學(xué)院副教授。 楊博士在山東大學(xué)取得微生物學(xué)學(xué)士學(xué)位,在德克薩斯農(nóng)工大學(xué)取得遺傳學(xué)博士學(xué)位,在美國西奈山醫(yī)學(xué)院(紐約)取得了美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ABMGG)臨床分子遺傳學(xué)??普J證。楊博士在臨床分子診斷方面有超過15年的經(jīng)驗。楊博士領(lǐng)導(dǎo)了德克薩斯州衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心和貝勒醫(yī)學(xué)院的臨床實驗室(2006年至今)。目前她是貝勒遺傳學(xué)實驗室下一代測序(NGS)部門主任。該實驗室由貝勒醫(yī)學(xué)院和Miraca控股公司共同擁有,是最早提供臨床全外顯子測序的CLIA實驗室之一。多年來,楊博士和她的團隊已經(jīng)建立了高通量外顯子/NGS測序流水線,可實現(xiàn)高效率端到端產(chǎn)出。在研究方面,楊博士是多篇發(fā)表在高影響期刊文章的第一或主要作者,如《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(the New England Journal of Medicine)、《美國醫(yī)學(xué)會雜志》(JAMA)、《自然·遺傳學(xué)》(Nature Genetics)、和《美國人類遺傳學(xué)雜志》(the American Journal of Human Genetics)。這些文章已被廣泛引用,促進了臨床NGS測序,基因組醫(yī)學(xué)及對遺傳病的理解。貝勒遺傳學(xué)實驗室的NGS部門還為美國人類基因組學(xué)研究院(NHGRI)臨床測序探索研究聯(lián)盟(CSER)進行臨床測序與報告,也是NHGRI未診斷疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)的兩個核心測序?qū)嶒炇抑?。實驗室還幫助NHGRI eMERGE項目進行臨床報告。楊博士是NHGRI全部三項研究的共同研究員。楊博士還負責組織每月外顯子交班會議,傳播基因組/外顯子測序在患者護理和精準基因組醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。
楊亞平出席會議日程
由罕見病發(fā)展中心主辦的2017第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇于2017-09-07在北京JW萬豪酒店舉辦。