提起罕見(jiàn)病， 我們已經(jīng)不再陌生，從2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”——漸凍癥，到“瓷娃娃”——成骨不全癥，“玻璃人”——血友病，再到“月亮孩子”——白化病，罕見(jiàn)病正得 到越來(lái)越多的社會(huì)關(guān)注與關(guān)愛(ài)。然而作為一個(gè)特殊疾病群體，罕見(jiàn)病病種繁多，目前我國(guó)95%的罕見(jiàn)病缺乏診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)，尤其是累及多器官系統(tǒng)的罕見(jiàn) 病。

目前全球已知罕見(jiàn)疾病有6930種以上，中國(guó)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5781種，總?cè)藬?shù)約為1700萬(wàn)人，常見(jiàn)的罕見(jiàn)病有血友病，苯丙酮尿癥，白化癥等，其中八 成由遺傳引起。然而，隨著對(duì)疾病的分子基因的認(rèn)識(shí)深入，許多常見(jiàn)疾病可能是由于一些相對(duì)罕見(jiàn)的基因突變所致，如c-met，ALK融合基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺 癌，BRAF突變的甲狀腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，這些罕見(jiàn)的突變也被歸入罕見(jiàn)病，或“孤兒病”，其針對(duì)性的治療藥物也被稱為孤兒藥。目前全球每年都有超 過(guò)20幾種孤兒藥被批準(zhǔn)上市，占整個(gè)被批準(zhǔn)上市的藥物一半左右。針對(duì)孤兒病及其藥物的研究，已成為國(guó)際關(guān)注的焦點(diǎn)。

在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，診斷、治療都是熱點(diǎn)。 在治療方面，全球已上市的400余種孤兒藥物中，只有不到30%在中國(guó)上市。除了罕用藥數(shù)目少，基本依賴進(jìn)口，對(duì)于高昂費(fèi)用，在醫(yī)療保障上我國(guó)也顯得力不 從心，所以罕見(jiàn)病的治療與用藥需要國(guó)家從頂層設(shè)計(jì)，制定相關(guān)法律法規(guī)，加大對(duì)藥企的政策扶持，加快孤兒藥的研發(fā)與生產(chǎn)，讓更多罕見(jiàn)病患者受益。

有資料表明罕見(jiàn)病中80%是由于遺傳基因缺陷所致。其中一半患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。目前我們對(duì)抗罕見(jiàn)病行之有效的手段主要是提早發(fā)現(xiàn)與預(yù)防。隨 著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，高通量測(cè)序（NGS）、大規(guī)模平行測(cè)序，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）等基因檢測(cè)方法已經(jīng)成為罕見(jiàn)病篩查與診斷的重要手段。另外罕見(jiàn)病 并不全是遺傳病，由于腫瘤異質(zhì)性導(dǎo)致的腫瘤罕見(jiàn)病像三陰性乳腺癌，ALK陽(yáng)性的非小細(xì)胞肺癌, 復(fù)發(fā)性多發(fā)性骨髓瘤等都是常見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，需要對(duì)疾病分子分型針對(duì)治療。

為此，我們生物谷舉辦第一屆罕見(jiàn)病研究與臨床研討會(huì)，邀請(qǐng)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家，基因診斷公司，藥企研發(fā)的高管與科技人員一道，為罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)治療以及藥物研發(fā)獻(xiàn)計(jì)獻(xiàn)策

為此，我們真誠(chéng)地邀請(qǐng)您出席會(huì)議，與眾多專家和代表一起相聚在上海！

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